вторник, 1 июля 2014 г.

История одной ЕВ- мамы, которую опубликовали сегодня в фб:


20 месяцев назад (кажется, совсем недавно) я была беременна третьей дочкой, и мы поехали в Италию на лето (на мою родину). Там у нас оказалось много помощников и хорошая еда, так что мы решили остаться пока не родится малышка...ну а потом все изменилось!!! Сначала мы думали, что у дочери легкая форма RDEB, но спустя несколько месяцев поняли, что ошибаемся. Я нашла лучшего дерматолога Италии и начала изучать данные - начиная от генетики и заканчивая молекулярной биологией, затем спросила дерматолога, кто в мире лучший врач, способный помочь моей дочери. Ответ был один: Джейкоб Толар (США). С тех пор как я написала ему первое письмо, моя дочь находится под его защитой...вскоре мы начали говорить о трансплантации, и Доктор Толар приехал к нам в Италию во время одного из своих  частых путешествий по Европе. В это время нам стало понятно, что состояние дочери ухудшается, особенно на слизистых. Вскоре нам пришлось провести первую дилатацию, и тогда мы приняли решение о трансплантации. Благодаря тому, что у малышки есть две сестрички, у нас были хорошие шансы того, что донор найдется,  однако старшая (ей 5 лет) оказалась тоже носителем поврежденного гена, и донором стала младшая (3 годика). Операция проходила 7 мая, небольшие осложнения и некоторые побочные эффекты остались уже в прошлом и...великолепный результат! Врачи обнаружили 55% клеток сестрички-донора в крови малышки, и вскоре биопсия подтвердила, что терапия работает! Кроме научных доказательств, есть еще ощущения: жизнь нашей малютки очень изменилась! Мы больше не делаем перевязок (раньше это было ежедневной процедурой); с тех пор как убрали часть защитных повязок, мне легко проверять и контролировать в течение дня все части ее тела. Все хронические раны зажили, а некоторые маленькие пузыри, которые все же могут появляться, заживают за несколько дней. Нам трудно пока судить о состоянии слизистых, потому что дочь все еще питается с помощью g-tube, но ротовая полость в целом чистая (чего не было раньше). Мы собираемся в третий раз устранять стриктуру пищевода в понедельник, и посмотрим, когда нам придется делать это в следующий раз- надеюсь, больше никогда или хотя бы нескоро!