вторник, 29 октября 2013 г.

Уход за новорожденным

Перевод статьи Jacqueline Denyer "Management of the infant with epidermolysis bullosa"

EB Simplex разделяют на несколько подтипов, основными из которых являются Localised EB simplex, Generalised EB simplex и EB simplex Dowling Meara.

Localised EB simplex редко приносит проблемы в младенчестве. Пузыри образуются в основном на руках и ногах, и могут не развиться пока ребенок не начнет ходить или осваивать карандаш.
Младенцы с Generalised EB simplex могут иметь обширные участки потери кожи, присутствующих при рождении или развивающихся в первые днижизни в результате обработки или трения одежды. Наиболее проблемными областями бывают зона подгузника и по краям одежды.
Dowling Meara EB simplex может очень тяжело протекать в младенчестве, и иногда проблемы с дыханием или сепсис могут привести к смерти малыша. При рождении у младенцев могут присутствовать пузыри и участки без кожи, и в некоторых случаях требуется назогастральное кормление. Гастроэзофагеальный рефлюкс и одышка (aspiration) - вот основные характеристики этого подтипа, и могут оставаться в течение нескольких месяцев или даже лет.В противовес уходу за другими формами ЕВ, в подтипе  Dowling Meara EBSнужно стараться минимизировать количество повязок, использовать их только на открытые раны.Как правило, пузыри появляются по краям бинтов. Наиболее подходящим покрытием в данной ситуации является повязка из гидрофибры, такая как Aquacel (Convatec), т.к она мягкая и без выраженных краев. В случаях если необходима неадгезивная повязка, Aquacel рекомендуется расположить под края этой повязки чтоб предотвратить появление новых пузырей. Также свойством данного подтипа являются пузыри в гортани, и общим признаком является хриплый плач.   Может возникать одышка, и с это состояние лечится орально дексаметазоном или с помощью небулайзера ингаляциями budesenide. Иногда бывает необходима искусственная вентиляция легких. По мере взросления ребенка с EBS-DM тяжесть симптомов угасает, прогноз благоприятный, поэтому целесообразно применение интенсивной терапии.

Junctional EB
Выделяют три основных типа  –
Herlitz JEB, Non-Herlitz JEB и JEB с атрезией пилоруса. Все типы являются рецессивно-наследуемыми.
Herlitz JEB вызван отсутствием белка Laminin 332 и является одним из наиболее тяжелых типов ЕВ, большая часть пациентов умирает в течение первого года жизни. Смерть наступает от сочетания повреждений гортани и неспособности к выживанию. Однако есть несколько случаев с большим сроком выживания, где по биопсии кожи не получается сделать прогноз. Младенцы с  Herlitz JEB могут иметь незначительные повреждения при рождении, поначалу могут обнаруживаться всего лишь длинные ногти с воспаленным ногтевым ложем и пузыри в зоне подгузника. Область вокруг пупка может покрыться корочками. Может прогрессировать быстрая потеря кожных покровов, хотя это может проявиться не сразу.
Раны у пациентов с Herlitz JEB как правило, трудно заживают, но по опыту автора этой статьи, сочетание липидоколлоидных покрытий (Urgotul, Urgo) как первичных и  Intrasite
Conformable (Smith & Nephew)  как вторичных покрытий можно добиться заживления раны и избежать ее дальнейшего разрушения даже если у ребенка тяжелое истощение. Как и у детей с подтипом  Dowling Meara EBS, пузыри в гортани появляются и в подтипе Herlitz JEB. Это состояние на время можно снять с помощью приема дексаметазона орально или ингаляциями budesenide, но повторяющиеся пузыри и последующее рубцевание приводят к серьезному повреждению дыхательных путей. В отличие от рекомендуемой терапии для Dowling Meara EBS, искусственная вентиляция или трахеостома обычно не проводится в плановом порядке у детей с Herlitz JEB из-за неблагоприятного прогноза, хотя по желанию родителей их могут проводить.
Non-Herlitz JEB имеет более благоприятный прогноз с большей частью доживших до зрелого возраста, хотя первые несколько месцев или лет могут быть бурными. Вызван дефектом белков  XV11 collagen или Laminin 332. Осложнения гортани не являются основной характеристикой этого подтипа, хотя и были описаны. Задержка развития может являться проблемой, требующей назогастрального кормления или гастростомии. Из долгосрочных проблем можно выделить алопецию кожи головы, хронические язвы голеней и гипоплазию зубной эмали.
Все пациенты JEB могут иметь риск вовлечения мочевого пузыря и уретры, приводяящими к сильной боли и дискомфорту и может потребоваться установка катетера для постоянного отведения мочи.
Junctional EB с атрезией пилоруса (JEB-PA)  является редким подтипом, вызванным дефектом в  α6β4 integrin. Прогноз неблагоприятный, хотя зафиксировано несколько случаев долгоживущих, некоторые из которых имеют минимальное участие кожи.

Dystrophic EB
DEB вызван уменьшением или отсутствием  V11 collagen. Наследование может быть доминантным или рецессивным.В тяжелой форме широко распространенные раны присутствуют при рождении, в основном в нижней части ног. Комбинация покрытий включает  неприлипающий первичный контактный слой, например из мягкого силикона (Mepitel – Mölnlycke Healthcare) или липидоколлоидное (Urgotul –
Urgo). Вторичное - пенное покрытие (Mepilex, Mölnlycke Healthcare, или
Allevyn, Smith & Nephew) , использующееся для смягчения или защиты , а также для поглощения выделений.
Доминантная и нетяжелая Рецессивная формы обычно имеют нормальную продолжительность жизни, однако тяжелые формы имеют множественные проблемы, включающие срастание пальцев, контрактуры, хронические раны, недостаток питательных веществ и высокий риск плоскоклеточного рака (ПКР)во взрослом возрасте. Скрининг на ПКР нужно начинать проводить уже в подростковом возрасте.

Немедленный уход за новорожденным.

 Появление малыша с тяжелой формой ЕВ является шоком  как для персонала больницы, так и для родителей.  С самого рождения могут присутствовать обширные раны и пузыри, появившиеся  в результате внутриутробных движений и осложненных родовой травмой. Повреждения и пузыри могут быть минимальными, особенно после кесарева сечения, но это вовсе не обязательно указывает на легкую форму ЕВ. Высасывание жидкости изо рта и глотки может привести к сдиранию слизистой. Младенцы с ЕВ требуют междисциплинарного подхода в специализированном центре. Однако перевозка в такой центр несет риск дальнейших повреждений кожи. Два специализированных педиатрических ЕВ Центра в Великобритании (Great Ormond Street Hospital в Лондоне и  Birmingham Children’s Hospital) предлагают специальные аутрич-службы, во избежание перемещений младенцев.
  ЕВ-медсестры из  Great Ormond Street Hospital в круглосуточном режиме осуществляют консультационные услуги и могут дать рекомендации относительно неотложной помощи для пострадавшего ребенка. После уведомления о больном ребенке, клинический специалист по ЕВ по факсу или имейлу отправит инструкцию с основными правилами по уходу. Немедленное использование атравматичных материалов является общим для всех младенцев, но уход будет определяться после оценки ситуации клиническим специалистом по ЕВ.
Специальные повязки редки в неонатальном блоке, но могут найтись у медсестер перевязочного блока, отделении дерматологии или в ожоговом отделении. Если ничего не доступно, ЕВ-специалист посоветует приемлемый вариант перевязки на время пока не появятся необходимые материалы. ЕВ-специалист посетит родильное отделение как можно быстрее чтоб дать советы по уходу, научить технике обработки и взять биопсию кожи для уточнения диагноза, и образцы крови для анализа на мутации. Результаты биопсии будут готовы через несколько недель, очень мучительных для родителей малыша.
  Специалист по ЕВ регулярно посещает младенца, приглашая персонал роддома посмотреть на процесс перевязок и делать их уже самостоятельно. Это продолжается пока ребенка не выпишут домой. Когда состояние малыша стабилизировано, а родовые повреждения заживут, может потребоваться наблюдение в специализированном центре. Из-за своей редкости (1:50,000 живых новорожденных для всех типов ЕВ и 1:175,000 для тяжелых рецессивных типов - по данным Великобритании) диагноз ЕВ может быть установлен не сразу, с сепсисом - наиболее общий предварительный диагноз. Если сепсис подозревается, необходимы внутривенно антибиотики. Фиксация иглы обычным клейким пластырем может привести к отрыванию кожи при удалении пластыря. Необходимо соблюдать осторожность при держании конечности при введении иглы, особенно у пациентов с  DEB, так как прикосновение перчаток может снять участки кожи. Если есть инфекция или присутствует дисбаланс жидкости, иногда требуется установка периферического или пупочного катетера, что также может повлечь дополнительные повреждения на коже. Мы не рекомендуем ставить катетер в заднюю часть руки чтоб уменьшить риск повреждения глаз когда малыш может чесать лицо. Крепить канюлю лучше материалами на силиконовой основе, а не клейкими пластырями. В Great Ormond Street практикуют  Mepitac (Mölnlycke Healthcare) или Siltape (Advancis Medical). Безопасное удаление клейких пластырей обеспечивается с помощью таких средств как Appeel (Clinimed) или
Niltac™ (Trio™ Healthcare). Эти средства рекомендуются также для удаления силиконовых пластырей у пациентов с тяжелыми формами ЕВ. Если такого средства нет, можно смешать пополам жидкий парафин  и мягкий парафин, но в этом случае, чтоб отклеить пластырь, требуется подождать какое-то время.
  Если это не диктуется медицинскими показаниями, такими как преждевременные роды, то помещать малыша в кювез не рекомендуется, т.к. жара и влажность могут явиться причиной образования пузырей. Пупочный зажим может создавать трение о кожу, его нужно снять сделать завязку. Опознавательные браслеты тоже могут стать причиной дополнительных повреждений, возможно альтернативное решение в виде фотографии  Polaroid на списке назначений и подписи к ней.
Уход за зоной подгузника.
Можно использовать одноразовые подгузники, проложив под края мягкую ткань во избежание трения, т.к. по краю подгузников часто бывают пузыри. Если под подгузником есть раны и пузыри, очищать эту область нужно смесью жидкого и белого мягкого парафина (в равных пропорциях) в виде крема или спрея (Emollin 50/50 spray, (M&A Pharmachem
Ltd), а не водой,т.к. она может щипать. Открытые раны покрывать повязками Intra site Conformable dressings (Smith & Nephew), которые меняются при каждой смене подгузника.
Обработка.
Малыша нужно уложить на мягкий матрас, например, Spenco Incubator Mattress и переносить его так, чтоб избежать повреждений при обработке. Если нужно убрать ребенка с матраса, используйте технику поворота и поднятия. Перекрутите малыша движением от себя и позвольте ему перекрутиться обратно на ваши руки и поднимите одним движением. Малышу нельзя позволять лежать голышом, т.к. движения приведут к появлению пузырей. В качестве одежды можно использовать мягкий костюм с застежками спереди. Может быть необходимо вывернуть его наизнанку, если швы не плоские и могут натирать.
Уход за пузырями и ранами.
Пузыри имеют свойство увеличиваться в размерах, поэтому требуется прокалывать их иглой для подкожных инъекций. Если покрышка пузыря осталась на месте, нет необходимости покрывать это место, но присыпание простым кукурузным крахмалом или Catrix collagen powder
(Cranage Healthcare) поможет подсохнуть покрышке и создать защиту от трения. Любые открытые раны должны быть покрыты атравматичными материалами, такими как Mepitel (Mölnlycke Healthcare) или Urgotul (Urgo), а затем вторичными покрытиями.
Инфекция и критическая колонизация возникают часто, и способствуют образованию хронических ран. Можно наносить местно антимикробные  препараты, чтоб уменьшить бактериальную нагрузку. С тех пор как в плазме начали обнаруживать высокий уровень серебра, использование повязок с серебром у новорожденных не рекомендуется. Эффективными антимикробными агентами считаются  Crystacide
Cream (GP Pharma) (1% lipid stabilised
hydrogen peroxide) и мед медицинского назначения в виде мазей или пропитанных им покрытий. Повязки Cutimed Sorbact (BSN) являются полезным включением в наш ЕВ список. Они убивают бактерии с помощью гидрофобных взаимодействий. Повязка покрыта жирными кислотами, которые привлекают бактериии, где они становятся связанными.
Купание.
Купать малыша не рекомендуется до тех пор пока не заживут родовые травмы, т.к. когда он голый, трудно предотвратить дальнейшую потерю кожи. По этой же причине перевязки необходимо проводить по принципу "конечность за конечностью", а не снимать их полностью сразу.
 Как только купание можно будет начинать, мудрой мерой предосторожности является купание в повязках и удаление их после купания.
Повязки PolyMem (Ferris) содержат очищающий компонент, который удобно использовать когда ванна не рекомендуется или отвергается детьми постарше.
Кормление.
Пузыри полости рта - общее явление для всех типов ЕВ, которое может вызвать нежелание принимать пищу. По возможности, следует избегать использования назогастральной трубки, т.к при ее фиксации возможны повреждения кожи лица, а также слизистой пищевода. Это серьезный риск для пациентов с  DEB, у которых раны заживают с образованием стриктур, что впоследствии потребует проведения баллонной дилатации. Если все же необходимо назогастральное кормление для долгосрочного кормления, трубка должна фиксироваться с помощью пластырей на основе силикона (Mepitac, Mölnlycke Healthcare или Siltape,
Advancis Medical). Кормление можно организовать даже при наличии пузырей во рту, используя приспособления Haberman или  Special Needs Feeder, которые имеют длинную соску и не дают пластиковому кольцу повредить область вокруг рта. Соска содержит клапан, который позволяет сосать без усилий(тем самым уменьшая болевые ощущения) и проходить большому объему пищи. Гель для зубов рекомендуется наносить на соску для местного обезболивания. Если такой гель не требуется, перед кормлением соску нужно намочить холодной кипяченой водой, чтоб сухая соска не прилипла и не сняла кожу со слизистой.Губы нужно все время мазать мягким парафином чтоб они не слипались и не разрывались  при открытии рта.
  Грудное вскармливание возможно, на сосок следует наносить гель для зубов. От трения лица о грудь возможны повреждения на лице, поэтому рекомендуется мазать грудь мягким парафином. Гастроэзофагеальный рефлюкс является общим для всех типов ЕВ, и может потребоваться агрессивное медицинское управление. Иногда пузыри в пищеводе приводят к выбросу пищи. Если раны обширные, ребенок нуждается в дополнительных калориях, и заживление происходит в ущерб росту. В этих случаях необходима гастростомия, особенно в случаях тяжелого генерализованного DEB.
Обезболивание.
Адекватное обезболивание крайне важно проводить на регулярной основе в подходящих дозах от болей при повреждениях или проведении процедур. Комбинация парацетамола и орально морфина обычно дает хороший эффект, но альтернативные опиаты могут быть назначены  и выписаны специалистом по обезболиванию в педиатрии. Управление концентрацией сахарозы обеспечивает дополнительное уменьшение боли в педиатрической практике. Необходимость в обезболивании у каждого индивидуальна, но многие используют медикаменты на протяжении всей жизни для уменьшения хронической боли или боли при проведении процедур.
Обследование (скрининг).
Скрининг новорожденного очень важен, им не следует пренебрегать несмотря на все связанные с ним  проблемы. Бывает так, что невозможно механически  проверить целостность бедра из-за интенсивной потери кожи или ее хрупкости. В таких случаях рекомендуется ультразвук. Забор крови следует проводить из вены, а не из пятки из-за риска повреждений,   связанных с удержанием ноги в покое или повреждений самой пятки.
Глаза.
Пузыри роговицы являются общим свойством тяжелых форм ЕВ, и частота их увеличивается при сухости глаз. Увлажняющие капли необходимо регулярно использовать на протяжении всей жизни.
Психологическое воздействие.
Рождение ребенка с редкой болезнью приводит в смятение всю семью. Часто эта тяжелая ноша ведет к разрыву отношений. В дополнение к своей редкости, ЕВ неизлечим,  может привести к смерти в младенчестве или привести к прогрессирующей и постоянной инвалидности. Родители быстро становятся экспертами по уходу за ребенком, несут бремя, которое часто не готовы взять на себя. В дополнение к медицинскому уходу и опыту, семьи и пациенты нуждаются в постоянной психологической поддержке.
Будущее.
Поиски эффективного лечения этой тяжелой болезни продолжаются. Исследования ведутся в области белков и клеточной терапии. Пренатальное тестирование возможно для носителей тяжелых форм ЕВ, но только начиная с момента, когда у них родится больной ребенок.

13-й месяц


Вес - 8300 (за месяц не прибавил)
В этом месяце было два эпизода затрудненного дыхания, один очень тяжелый.
УХОД: 
Увлажнение всей кожи 2-3 раза в день (кремами  Bioderma и A-Derma)
Купание каждый день с пеной для ванны (Mothercare)
Чистка зубов утром и вечером с помощью ватной палочки, смоченной гелем для зубов  R.O.C.S.
Обработка пузырей раствором Octenisept
На раны - Mepilex, смазанный мазью с цинком (Sudokrem)
ПИТАНИЕ:
50/50 - грудное вскармливание и мясные-овощные-фруктовые пюре из баночек (HIPP)
ТЕРАПИЯ:
1-7.10 - антибиотик орально (Сумамед)
18.10 - инъекция 1,0 мл дексаметазона
19.10 -  инъекция 1,0 мл дексаметазона
( после этого в течение четырех дней не появлялись пузыри, потом начали появляться маленькие, а еще через 3 дня обычные).
Основные проблемные зоны этого месяца: живот, ладони, шея, пальцы ног.
















понедельник, 28 октября 2013 г.

Знакомство с Sara Denslaw


В поисках информации о ЕВ я набрела на блог, где хоть и по-английски, но очень понятно для меня было написано, как ухаживать за ребенком. Я оставила благодарный комментарий, и Сара написала мне.
 Она сама имеет ЕВS-DM, и двое ее детей тоже. Я описала ей состояние Андрюши, и она ответила, что это очень похоже на  ЕВS-DM. Потом предложила зарегистрироваться на Facebook и добавилась ко мне в друзья.
  Теперь у меня в друзьях люди с ЕВ со всей планеты, которые  охотно делятся опытом и могут помочь с какой-нибудь проблемой.  Или порадоваться вместе с нами:  когда  мы праздновали Андрюшкин День рождения, свои поздравления присылали люди со всех уголков земли!

  Будучи на связи 24 часа в сутки, Сара всегда готова помочь советом. В Америке ситуация лучше чем в Украине, там государство частично обеспечивает потребности семей с ЕВ, но дружескую поддержку не заменят никакие финансы.

 Спасибо , Sara!

воскресенье, 27 октября 2013 г.

Таня Андроник


Одесса, май 2013
С Таней  познакомилась когда Андрею было 2 месяца. В фирме "Леге-артис" мне дали ее номер и ОЧЕНЬ просили позвонить.
 Через день я получила от нее коробку с кучей разных кремов и повязок, и потом в течение нескольких дней практически беспрерывно звонила и советовалась, как, что и куда прикладывать. Я, конечно, старалась не звонить слишком поздно, но чувствовала, что здесь меня не упрекнут и в 3 часа ночи.
  Когда с обработкой ран мы справились, наступила очередь теории. Таня объяснила мне многое про ЕВ и показала, где искать информацию. Так сказать, засеяла почву. И тут меня, как говорится, понесло: пересмотрев всякого-разного, я захотела заняться переводами и донести до других то, что узнала.  Так появилась классификация ЕВ.
Одесса, май 2013
 Зимой в Киеве родилось двое малышей с ЕВ, почти в одно время, в одном роддоме. Специалистов по ЕВ в Украине нет, и Таня ездила каждый день то к одним, то к другим на перевязки. Я даже немножко завидую этим семьям: благодаря участию Тани их детей не мучили врачи, как всех остальных.
  Когда в феврале 2013 года мы ездили в Киев на биопсию, Таня нашла время приехать к нам в гостиницу. Когда в мае мы поехали в Одессу чтобы встретиться с Джоном Харпером, Таня по случайному совпадению тоже была там, и снова нашла время нас навестить.
  В начале этой осени мы узнали, что в Николаеве проживает семья, в которой двое двухмесячных мальчиков-близнецов имеют ЕВ. Как всегда в подобных случаях, некоторые мамы собрали кто что мог из перевязочных и т.п. и отправили посылки. Мы не могли себе и представить, как это, должно быть, тяжело - сразу у двоих детей ЕВ! Таня тоже приготовила посылку, но подумала-подумала да и села в автобус до Николаева. А ведь даже не каждый медицинский работник захочет ехать туда, где заведомо тяжелая ситуация и где дети и родители испытывают огромные страдания! Потом родители близнецов говорили, что своим приездом и помощью она буквально вернула их семью к жизни. Я знаю еще некоторое количество таких семей, где о ней скажут то же самое.
  Когда я звоню, мне почти всегда говорят "абонент розмовляє" - много у нее нас таких, а она такая одна. Я ОЧЕНЬ рада, что у меня наконец-то появился друг (не люблю слово "подруга"), которого я хотела встретить всю жизнь. В этом месяце мы получили очень приятное известие - Татьяна Андроник организовала и возглавила Фонд помощи детям-бабочкам. Еще до официального открытия фонда велась подготовка к отправке первых семей с ЕВ на отдых в Севастополь, и вот уже прямо сейчас пять семей (мамы, папы и дети) там отдыхают, им помогают волонтеры - работают с детьми, возят на экскурсии. Причем это не просто взятые наугад семьи, а те, у  кого примерно одного возраста дети и схожие проблемы. Мало того - задолго до поездки Таня их перезнакомила (среди больных ЕВ почти никто ни с кем не знаком ), и сейчас там отдыхает просто дружный коллектив единомышленников.
 И я понимаю, что это только начало. Я общаюсь с Таней довольно часто, была в курсе некоторых ее проектов, которые уже осуществились, и у меня нет повода сомневаться, что ее фонд реально сделает нашу жизнь легче.
(Таня, прости, я давно уже хочу как-нибудь это высказать. Страна должна знать своих героев!)

суббота, 19 октября 2013 г.

Я очень устала...

Сегодня ночью мой ребенок задыхался. Это в нашей жизни уже происходило дважды, и дважды я вызывала "скорую". И вот я представляю (и к гадалке не ходи):
-сначала перепуганная врач "скорой" всю дорогу (40 минут) будет причитать, что не довезем;
-потом в приемной врачи больницы будут настаивать на том, чтоб забрать его в реанимацию, а мы с мужем будем убеждать-уговаривать-просить: куда угодно, только с мамой;
-через час переговоров (и это при том,что Андрей все это время еле дышит), больница пойдет нам навстречу и выделит свободную палату;
- потом доктор долго будет искать вену, немного поковыряет на руках, потом найдет единственное место - на лбу, и начнет капать сыну глюкозу-гормон-антибиотик-физраствор;
-к утру сыну станет-таки чуть легче, но он воспользуется маминым сном и сдерет со лба катетер;
-несмотря на улучшение, нам всё равно придется остаться в больнице на неделю (не имеют права отпускать до полного выздоровления);
- при этом в больнице условия как в тюрьме (я не была в тюрьме, но мне кажется, там может быть даже комфортнее) - нет нормальных матрацев, постельного белья, горячей воды и еды;
-мой муж будет каждый день с детьми (их не на кого оставить), тратя на дорогу 2х40 минут приезжать с едой, лекарствами и всем необходимым;
-к нам в палату будут приводить интернов на экскурсию;
-в 6 утра и 6 вечера, несмотря на сон, будут приходить делать уколы, при этом каждый раз тщательно протирая спиртовой ваткой место предполагаемого укола, а на мои замечания говорить: "Да я знаю, знаю..."
-пришедший лор-врач при осмотре засунет трубочку в уши и потянет за нос так, как он привык, а не так, как прошу я;
 И так далее и так далее...

Я никуда не звоню. Я беру шприц, набираю туда дексаметазон и колю сама. Потом включаю увлажнитель на всю мощность. Потом беру небулайзер, и мы много дышим. Потом я принимаю решение не давать антибиотик...

 Бог мне судья.

Мы с Андреем повидали много докторов. Многие из них нам сочувствовали, охотно отвечали на мои звонки. Но, при всём уважении, никто из них не способен дать грамотную консультацию и поддержку семьям с ЕВ. Я готова оплачивать, я готова быть благодарной всем, кто протянет руку! Если есть такой доктор, то отзовитесь, прошу вас!

Спасибо вам, девочки мои! Спасибо вам, Таня Андроник и Sara Denslaw! Вы наши с Андрюшкой друзья и главные помощники. Спасибо вам, Яна, Наташа, Оля и многие-многие другие! В тяжелые минуты я всегда думаю о том, что где-то в Киеве, Одессе или Николаеве кому-то тоже сейчас нелегко, и у меня прибавляются силы.

Но если честно, то я очень устала...