пятница, 30 августа 2013 г.

ОДИННАДЦАТЫЙ МЕСЯЦ


Вес - 8100 (прибавка за месяц 200г),  рост - 74 см, семь зубов.
Было три эпизода тяжелого дыхания, примерно раз в 10 дней. В эти же периоды наблюдались язвы во рту  и пузыри вокруг ануса, вздутие живота и зеленоватый жидкий стул, рвота, влажный кашель. 
Терапия: Риабал, Сумамед (антибиотик) орально и свечка Ректодельт.     
Промывание носа, увлажнение воздуха в комнате.
Наружно: увлажнение ладоней и подошв кремом Mustela Stelatopia (мне кажется, что он хорошо избавиться от корок)
Зубы смазываю гелем R.O.C.S., и они становятся белее.
В этом месяце пузыри на руках, ногах, вокруг рта и вокруг пупка, вокруг ануса,  появлялись также на шее (сзади) и в ушных раковинах, на мошонке,на волосяной части головы.
Андрей уверенно и подолгу сидит, произносит МА, ГА, показывает много эмоций, в основном веселый и жизнерадостный, как на первом фото. Голос почти всегда хриплый. Не ползает и не становится на ножки.
Только грудное вскармливание из-за проблем с животиком.
Оформили инвалидность, и теперь получаем что-то около 900 грн в месяц (деньги небольшие, но никак не лишние!).
             

  








четверг, 15 августа 2013 г.

Врачи, которые консультировали Андрея

Донецк:
Банникова Татьяна Валентиновна (зав отд.,акушер-гинеколог)
Стрюковская Елена Анатольевна (зав отд., неонатолог)
Батман Юрий Анастасович(профессор, неонатолог)
Левченко Людмила Анатольевна(доцент, неонатолог)
Ковачевич Кристина (неонатолог)
Шварц(хирург ДОБ)
Ольга Владимировна(зав.отд детской реанимации ДОБ)
Ольга Михайловна, Алла Юрьевна(медсестры ДОБ)
Журило Иван Петрович (профессор, хирург ДОБ)
Вадим Петрович (хирург детской реанимации  ДОБ)
Линчевский Георгий Леонидович (доцент, неонатолог ДОБ)
Гриненко Елена Павловнв(неонатолог ДОБ)
Ивнева Светлана Владимировна (детский дерматолог)
Проценко Татьяна Витальевна (профессор, дерматолог)
Оноприенко Зинаида Георгиевна (педиатр, ОЦКБ)
Медер Татьяна Игоревна(детский дерматолог)
Ополева Наталья Васильевна(участковый педиатр, семейный врач)
Бондаренко Николай Николаевич (ЛОР, Добробут)
Титаренко Юлия Петровна (Инф б-ца№1)
Коллектив кафедры комбустиологии и пластической хирургии Донецка, гл.врвч Фисталь Э.Я.
Коллектив врачей Донецкого гор.кожвендиспанцера №1, гл.врач Куценко И.В.


Киев:
Деревянко Людмила Андреевна (главный детский дерматолог ГУД)

Лондон:
Джон Харпер(профессор, генетик)
Jacqueline Denyer (EB-Nurse)






среда, 14 августа 2013 г.

Препараты, которыми пользуемся с удовольствием


МЕПИЛЕКС - это самое удобное и эффективное покрытие для ран, оно не съезжает, но и не прилипает очень сильно, хотя и по краям Мепилекса иногда образуются пузыри- помогает смазывание краёв Мепилекса Судокремом. Я накладываю его на открытые раны или на опустошенный пузырь, если он  больше 10-копеечной монеты. Вырезаю кусочки, размером больше пораженного участка, а иначе будет съезжать.

TUBIFAST - фиксирующие трубчатые бинты. До 5 месяцев мы пользовались красным, а после - зеленым и синим. Иногда пригождается и желтый - на шею как шарф или туловище. Можно использовать многократно. Если его постирать, становится мягче.

ПЕХА-КРЕПП  - тонкие сетчатые мягкие растягивающиеся бинты.









СУДОКРЕМ-идеален под памперсом, также я им мажу Мепилекс изнутри, когда накладываю на открытую рану.


ОКТЕНИСЕПТ - антисептик, который я использую при обработке всех повреждений кожи. Не щиплет.

МЕСОФТ стерильные салфетки - всегда и везде.

ДРАПОЛЕН антисептический крем - мой любимый крем еще с рождения первого ребенка, очень хорошо помогает при опрелостях. Я наношу его сверху на только что проколотый и опустошённый пузырь.

КОКОСОВОЕ МАСЛО - очень хорошо удаляет корки,
смягчает кожу, ускоряет заживление, уменьшает воспаление, имеет приятный запах.

ФИЗРАСТВОР -  промываю нос и иногда глазки.

ОЙЛАТУМ КРЕМ - смягчает, квлажняет, защищает кожу




ОЙЛАТУМ ЭМУЛЬСИЯ для ванны - хорошо смягчает, удаляет корки, приятно пахнет.



MUSTELA STELATOPIA - увлажняющая эмульсия, хорошо увлажняет руки и способствует удалению корочек с ладоней.



ПОДГУЗНИКИ PAMPERS СИНИЕ - я отрываю от них застёжки и внутренние резинки, а закрепляю с помощью одежды (бодики на кнопочках). Меняю после каждого намокания, иначе вскакивают пузыри.

ВЛАЖНЫЕ САЛФЕТКИ PAMPERS - нежные и с минимальным запахом.

БЕПАНТЕН глазная мазь  (у нас не продаётся) - если проблемы с глазами



R.O.C.S.  гель для укрепления зубов с кальцием, фосфором и магнием - восстанавливает повреждённую эмаль и защищает зубы от разрушения.

ОБЛЕПИХОВОЕ МАСЛО - для ежедневной обработки ротика.
Дентинокс Гель - обезболивающее средство с ромашкой для ротика

РЕКТОДЕЛЬТ 100 свечи с преднизолоном - в качестве неотложной помощи при затрудненном дыхании, в ожидании Скорой помощи.

ХЬЮМЕР спрей - для промывания носика.

ДЕКСАМЕТАЗОН в ампулах - самое надежное средство (колю внутирмышечно), т.к. свечкой может покакать.

УВЛАЖНИТЕЛЬ ВОЗДУХА И ГИГРОМЕТР - постоянно слежу чтоб уровень влажности в комнате был 40-50%.

НЕБУЛАЙЗЕР - ингаляции с Пульмикортом, Вентолином, Боржоми или Физраствором помогают при тудностях с дыханием (маску плотно к лицу не прикладываю, приходится "ловить" правильный ракурс).

  Также в запасе имею много разных кремов (например, с антибиотиком), но пока не пользовалась.


суббота, 10 августа 2013 г.

Ксандер, 6 лет. JEB-nH

В 6 недель беременности у мамы начались схватки и кровотечение. Сердцебиение прослушивалось, и со временем все нормализовалось. В первом триместре маму все время тошнило и она теряла в весе. В животе малыш был очень активным, не могла спать, принимала тайленол. Друзья успокоили ее, сказав, что это,наоборот, очень хорошо и малыш здоров. Первое, что увидели при родах - пузырь на макушке. Сразу же забрали  на тестирование. Сначала было 2 Апгар, а после восстановления дыхания - 8. Мама впервые увидела сына через несколько часов в кювезе, с перебинтованными руками и ногами. Он родился с отсутствием 50% кожи, его руки и ноги представляли собой мокрые раны. К счастью, в эту смену работал доктор, видевший ЕВ раньше, а также специалист по пересадке кожи пациентам с ЕВ. Он сделал биопсию и с помощью электронного микроскопа предположил Пограничный ЕВ. Вторая биопсия после отправки оказалась неинформативной, и только третья установила окончательный диагноз - JEB-nH. К счастью сын начинал поправляться. Самыми "популярными" местами пузырей были руки, ноги, рот, голова, нос и анус.Но все остальные части тела периодически покрывались пузырями. Пока Ксандер был маленьким, его кормили из специальной бутылочки. Пытались докармливать, но он отказывался. Вес был нормальным, а малыш - достаточно жизнерадостным. Перед выпиской персонал подробно проинструктировал родителей как ухаживать. Мама поначалу постоянно находила новые пузыри и пыталась сразу же их опустошить чтоб не увеличивались, а также старалась предотвратить увеличение гнойных масс, которые могли окружит всю руку или ногу. Купать его не могли из-за боли, которую он испытывал от открытых ран, только промакивали спонжем. На животе и попе кожи не было, поэтому смена памперса была очень трудоёмкой. Грудное вскармливание оказалось невозможным из-за пузырей во рту, использовали множество приспособлений, начиная от кормления из шприца до специальных бутылочек и сосок с вазелином на губы. Заметили главную вещь - как важно питание для исцеления ран. Дают сыну добавку из протеинового порошка, жидкий Центрум для взрослых и орально добавку цинка, чтоб помочь восполнить потери организма от ран. Когда он был младенцем, мать не знала, сможет ли он дожить до своего первого дн рождения. Сейчас она знает, что он отпразднует их намного больше. Ксандер умеет делать множество вещей, которые она не могла себе и представить.

Здесь история их семьи и фото

Молли, мама двоих детей 6 и 8 лет, у обоих RDEB.

Первая беременность закончилась выкидышем. Через 3 года новая беременность,нормально протекала. Родилась девочка Рейчел, крупненькая. Когда медсестра делала обработку, увидела, что во рту кровь, и один палец также в крови. Через 24 часа поставили диагноз. Они никогда раньше не слышали об этой болезни, не знали чего ждать. 7 дней ребенок лежал в кювезе. Эти 7 дней и последующие 6 месяцев считают тяжелейшими в своей жизни. Постепенно ситуация стала улучшаться, да и привыкли к ежедневным перевязкам. Решились на второго ребенка. На 5-месяце в резкльтате обследования узнали, что у ребенка тот же диагноз. Долго спорили, муж настаивал на аборте, но в конце концов решили родить мальчика и дать ему лучший в мире уход. Сын родился без кожи на обеих ногах от лодыжек и ниже. Они ни на минуту его не оставляли и вместе вернулись домой. Считают себя самой счастливой на свете семьёй.

Здесь их история и фото

Эшли В.Новая Зеландия. 21 год. RDEB

  Работает ди-джеем на собственной радиостанции, водит авто, и, по его словам, делает всё то, что делают нормальные симпатичные парни. У него много друзей. 15-й день рождения считает лучшим днем своей жизни, потому что получил водительское удостоверение. Для этого двумя годами раньше настоял на том, чтоб ему ампутировали ногу до колена (он родился без кожи на этой ноге, постоянные травмы и рубцы причиняли нестерпимую боль), ему долго пришлось уговаривать родителей, но в конце концов ампутация сильно облегчила ему жизнь. Еще одно любимое занятие - плавать в лодке. Дебра организовала лагеря для больных ЕВ, где он научился многим навыкам, в том числе катанию на лыжах.

Фейт, 6 лет, JEB.

 Диагноз был поставлен при рождении(не было кожи на ногах от колен и ниже). Это активный жизнерадостный ребенок, которого не удержать на месте, поэтому пузыри и раны для неё - обычное дело. Вот один день из её жизни. Кровь на подушке с утра совершенно не означает, что Фейт плохо спала. Она идет в ванную, чуть прихрамывая от боли, но таким фактом ей настроения не испортишь. На завтрак любит блинчики. Тянет время за завтраком, т.к. потом надо одеваться в школу, а это значит проколоть все пузыри и перевязать раны, появившиеся за ночь. Сегодня неплохой день - несколько пузырей на руке размером чуть больше горошины, их надо проколоть и осушить. Зато спина и локти - нормальные, и раны на ягодице зажили хорошо.  На её птичьих ножках видно блестящую кожу, похожую на пергаментную бумагу, на коленях и голенях. Фейт надевает любимый розовый наряд. Несмотря на огромный травматический опыт, она всегда с улыбкой.В школе учительница встречает ее с мамой и маленьким братишкой, Фейт целует их на прощание, и они едут домой. Через два часа маме звонит учительница и с тревогой в голосе просит приехать, т.к. Фейт травмировалась. В школе мама застаёт храбрящуюся дочь, сдерживающую слёзы сидя на стуле. Маме сразу же хочется заплакать, но она понимает, что это только увеличит страдания Фейт. Учительница объясняет, каким образом это произошло. Фейт зацепилась ступней за ножку стула и потеряла равновесие.Стараясь ухватиться за стул, она упала на колено и подмышкой зацепилась за стул. Колено кровоточило, а кожа под мышкой была съехавшей, и можно было увидеть нижний слой кожи. Пока мама ехала в школу, учительница постаралась как можно удобнее усадить девочку, чтоб защитить раны. Фейт очень доверяет своей учительнице. Её подружка провожает их к выходу со слезами на глазах и желает скорее поправляться. Фейт с мужественным видом обещает ей это, хотя знает, что новопоявившиеся раны будут болеть 10-14 дней. От машины к дому мама несет её на руках, т.к. рана на колене начинает подсыхать, и Фейт трудно идти. Пока мама усаживает братишку, Фейт внимательно инспектирует рану на колене и сообщает маме, что она должна сделать, а что нет. После слёз и уговоров маме удаётся срезать съехавшую кожу, промыть рану и наложить Мепилекс. Теперь подмышка. Похоже, здесь будет долго заживать. Потом Фейт обедает перед телевизором. Когда папа приходит с работы, она даёт ему полный отчёт о случившемся, объясняя, что это был несчастный случай, который нельзя предвидеть. По её рассказу видно, что она переживает о том, что учительница с подружкой огорчились, и ни слова не говорит о том, как ей было больно. Как-то раз во время тяжелой перевязки Фейт спросила у мамы:почему она не может быть нормальной. Мама обняла её, заплакала и сказала, что она нормальная. Фейт не хочет быть причиной маминых слез и больше не спрашивает. После семейного ужина время делать вечернюю перевязку, чтоб предотвратить инфекцию.  Сегодняшняя перевязка проходит успешно - всего 20 минут, тогда как бывает и 45. После того как папа прочитывает ей на ночь книжку, Фейт засыпает с улыбкой на лице.
Здесь можно увидеть первые фото Фейт

Дебби( женщина без ЕВ)

В 20лет встретила мужчину с EBS (у его отца тоже EBS).После шести выкидышей у них родилась здоровая  дочь Бэкки. Через год родилась дочь Сара с пузырём на пальце. На 4-й день верхние части стоп были покрыты пузырями. В течение 12 лет бегали по врачам, искали лекарство - от высоких доз витамина Е (что едва не стоило ей жизни), до плана сжечь лазером кожу с пузырями, в надежде, что новая вырастет без пузырей. В 12 лет дочь попросила оставить её в покое, и они смирились. Дочь делала всё что хотела: играла в спортивные игры и бегала, несмотря на ужасные последствия, иногда кровь в башмаках прямо хлюпала. Когда старшая дочь Бэкки вышла замуж, у неё родился сын с RDEB!!!Он родился без кожи на левой стопе, правой ладони и правом бедре. На лице, животе и во рту были пузыри и раны. Он не мог сосать, и врач посоветовал перестать его кормить, если они его любят, то так будет лучше, пусть скорей умрет. Но они день за днем научились ухаживать, познакомились с ЕВ-сообществом, и теперь знают, что они не одни, и надеются на лучшее.

Здесь ее история и фото

Гретхен, 39 лет.Диагноз :EBS с пограничными вариантами.

Мать рассказывала ей, что в процессе родов дочь потеряла 50% кожи. Первый месяц провела в кювезе, потом мать забрала её домой. Первый год её держали голенькой, т.к одежда липла к открытым ранам и образовывала новые пузыри и эрозии. Лежала на стопке пелёнок в теплой комнате, к врачу возили в картонной коробке, обитой ватой, на заднем сиденье машины. После 1-го года стало возможным надевать одежду. Несмотря на все проблемы, выглядела счастливым ребенком. Ходить в школу было физически трудно. Одноклассники смеялись над пузырями. С возрастом адаптация к ЕВ стала более обыденной, но лёгкой - никогда. Пыталась быть как все, занималась лыжами, каталась нас роликах и маршировала. После таких экспериментов 2-4 недели были ужасные пузыри. По достижению зрелости проявления ЕВ уменьшились.

Кристал, 20 лет, EBS-WC.

 В возрасте двух лет мама обнаружила у нее гигантский пузырь. Много врачей они обошли, но никто не мог понять, откуда берутся эти пузыри. Вспоминает, что сильно мучилась, особенно на уроках физкультуры в институте, где несмотря на просьбу мамы учитель заставлял Кристал заниматься. Пришлось снять носки и показать раны, он был в шоке. Когда ей исполнилось 14, наконец-то был поставлен диагноз, и ей стало жить спокойней, теперь хоть не мучилась неизвестностью.

Карол М, EBS, 66 лет, имеет двух дочерей, 45 лет - с ЕВS и 42 года - без ЕВ.

Когда она родилась, никто не мог сказать, что с ней. У неё был старший брат без признаков ЕВ, который впоследствии имел четырех детей,без ЕВ. Она вспоминает, что их отец имел очень чувствительную кожу, ее легко было содрать, а в армии он имел пузыри на ногах от ношения тяжелых сапог без толстых носков. И у бабушки, мамы отца,были тоже какие-то проблемы с ногами, но не помнят какие. Она до сих пор имеет пузыри на ногах от долгой хотьбы или в жаркую погоду.

пятница, 2 августа 2013 г.

ДЕСЯТЫЙ МЕСЯЦ


Вес - 7900 (прибавка за месяц 500г), рост- 73 см.
Сам садиться не умеет, но уже минут 15 сидит без опоры, даже пытается подпрыгивать на попе.
Прикорм - безмолочные каши и овощи, но предпочитает грудное молоко. По-моему, умственное развитие нормальное, а физическое - слабое. На живот не хочет ложиться, плачет. На ножки не опирается. Любимое положение - лежать на спине с раздвинутыми ногами, как у лягушки.
Ездили на 10 дней на отдых к морю (Арабатская стрелка), там более высокая влажность, и я не увлажняла ему кожу. Когда вернулись домой - кожа сразу стала более сухой.
Пузыри по-прежнему возникают почти всегда спонтанно, на любых частях тела, но в ушах уже давно не было, и на голове их количество уменьшилось. Ладони и подошвы - сама большая проблема, здесь очень долго заживают. На лице стараюсь не трогать, они через 2-3 дня сами "спускаются".
На туловище возникают не так часто, и в основном от трения, бывают большого размера, но не напряженные, а как сдутый шарик с водичкой. Содержимое пузырей как правило прозрачное светлое, редко с примесью крови.
Шесть зубо. Кажется, зубы начинают портиться - чернеет эмаль, особенно с внутренней стороны. Почистить не получается, десна сразу кровит, обрабатываю рот облепиховым маслом.
  Сама пью витамины и Цинктерал.
  Получили посылку от фонда Дебра-Украина.













четверг, 1 августа 2013 г.

ДЕВЯТЫЙ МЕСЯЦ

Вес 7400 (нет прибавки за месяц)
Месяц получился трудный, в первую очередь из-за жары. От старших детей Андрей подхватил ОРВИ, которое осложнилось обструктивным бронхит. Если по-простому сказать, Андрей начал сопливить, кашлять, а через 2 дня стал тяжело дышать( у меня сильно добавилось седых волос), появились хрипы, стал все время спать и выглядел очень слабым, кожа стала дряблой. Даже на глазу, где белая часть, как будто было повреждение, чего раньше не замечала. Температура 37,5. "Скорая"отвезла нас в инфекционную больницу. Там мы пробыли 5 дней.
Терапия: Цефодокс (антибиотик) орально, Пульмикорт (гормон) и Вентолин - через небулайзер, один раз укололи внутримышечно Дексаметазон и Но-шпу,назначили  Линекс, Амбробене, Фенистил капли. Для глаз - искусственные слезы и Бепантен-глазная мазь на ночь. 
Пять зубов.  Делает первые попытки самостоятельно сидеть.
Пытаюсь вводить прикорм, пока безуспешно: молоко и продукты, его содержащие, после попадания в желудок фонтаном возвращаются обратно. Овощные-фруктовые пюре ест по 1-2 ложке в день. Основное питание - грудное молоко.



ВОСЬМОЙ МЕСЯЦ



Вес - 7400 (прибавка за месяц 100г)
Съездили в Одессу на консультацию к британскому доктору, специалисту по детским генетическим расстройствам Джону Харперу. По его мнению, Андрей выглядит хорошо (он видел его фото), его повреждения скорее говорят о Простой Даулинга-Меара либо Пограничной формах. Сказал, необходимо обследование пищевода. Пообещал организовать отправку биопсии из Донецка в Лондон. Удивлялся отсутствию хотя бы одного специалиста по ЕВ в нашей стране.
Четыре зуба.





СЕДЬМОЙ МЕСЯЦ

Вес - 7300 (прибавка за месяц 400г)
Сделали вторую биопсию, в родном Донецке. Наложили 1 шов.С помощью микроскопа был поставлен диагноз Простой БЭ.
Перенес ветрянку. Обрабатывала высыпания эозином, на зудящие места -  Фенистил гель
Три зуба.



 







ШЕСТОЙ МЕСЯЦ


Вес - 6900( прибавка за месяц 700г)
Средний отит. Из левого уха вытекала белая жидкость с запахом. 
Терапия: Нормакс ушные капли с антибиотиком , Клотримазол 1%капать в ухо, капли для носа Виброцил.
Наружно: увлажнение кожи 1-2 раза в день (Топикрем)





ПЯТЫЙ МЕСЯЦ


                          
Появляются первые два зуба.
Сделали биопсию (для этого пришлось съездить в Киев). По до сих пор не выясненным причинам до Австрии доехала пустая баночка (так и написано в заключении: биопсия отсутствует). Зато мы узнали, что с кремом Эмла делать биопсию не страшно.
Вес -  6200 (за месяц набрал 500г)


ЧЕТВЕРТЫЙ МЕСЯЦ


Вес - 5700
Андрюша ведет себя как обыкновенный малыш ( у меня есть с кем сравнивать). Он уже перестает семенить ножками, и я иногда разрешаю ему быть без носочков или повязок. Только грудное молоко.
Получили посылку от фонда Дебра-Украина (Дебра-аптечку)

ТРЕТИЙ МЕСЯЦ

Пузыри на голове заживают без потери волос и после стрижки появляются реже.
Из-под толстых ногтей начинают расти нормальные, слегка волнистые.
Милиумов и рубцов нет, за исключением врожденных повреждений. 
У меня есть подозрение, что это простая форма Даулинга-Меары. Хотя в пограничной форме подтипа Херлиц похожие симптомы, поэтому ее тоже не исключаю (не дай Бог!)
Сильно потеет.
При лихорадке полное исчезновение пузырей.
Стул частый. Кал желтый, иногда зеленый со слизью. Очень беспокоит вздутие живота. Грудное вскармливание.
Получила посылку от Тани Андроник и получила инструкции, как всем этим пользоваться

Обработка: Судокрем (или другой крем с цинком) под памперс и на рану
                    Ойлатум крем на корочки
                    Мепилекс Лайт или Трансфер на открытые раны
                    Пеха-хафт и Пеха-крепп для фиксации
                    Ванны с добавлением Ойлатум эмульсии

                           

ВТОРОЙ МЕСЯЦ



Вес и рост не измеряла. Уход - дренирование новых пузырей. (Около 80 штук в день)
Перевязки делаем обычными бинтами, от них по кругу появляются новые пузыри.
Наружно: эозин, Судокрем, присыпка.
Орально: Преднизолон (постепенное снижение дозы до 20.11), БиоГая.
Андрея очень беспокоят колики. Когда даю попить теплой воды, становится легче.