Ксандер, 6 лет. JEB-nH

В 6 недель беременности у мамы начались схватки и кровотечение. Сердцебиение прослушивалось, и со временем все нормализовалось. В первом триместре маму все время тошнило и она теряла в весе. В животе малыш был очень активным, не могла спать, принимала тайленол. Друзья успокоили ее, сказав, что это,наоборот, очень хорошо и малыш здоров. Первое, что увидели при родах - пузырь на макушке. Сразу же забрали  на тестирование. Сначала было 2 Апгар, а после восстановления дыхания - 8. Мама впервые увидела сына через несколько часов в кювезе, с перебинтованными руками и ногами. Он родился с отсутствием 50% кожи, его руки и ноги представляли собой мокрые раны. К счастью, в эту смену работал доктор, видевший ЕВ раньше, а также специалист по пересадке кожи пациентам с ЕВ. Он сделал биопсию и с помощью электронного микроскопа предположил Пограничный ЕВ. Вторая биопсия после отправки оказалась неинформативной, и только третья установила окончательный диагноз - JEB-nH. К счастью сын начинал поправляться. Самыми "популярными" местами пузырей были руки, ноги, рот, голова, нос и анус.Но все остальные части тела периодически покрывались пузырями. Пока Ксандер был маленьким, его кормили из специальной бутылочки. Пытались докармливать, но он отказывался. Вес был нормальным, а малыш - достаточно жизнерадостным. Перед выпиской персонал подробно проинструктировал родителей как ухаживать. Мама поначалу постоянно находила новые пузыри и пыталась сразу же их опустошить чтоб не увеличивались, а также старалась предотвратить увеличение гнойных масс, которые могли окружит всю руку или ногу. Купать его не могли из-за боли, которую он испытывал от открытых ран, только промакивали спонжем. На животе и попе кожи не было, поэтому смена памперса была очень трудоёмкой. Грудное вскармливание оказалось невозможным из-за пузырей во рту, использовали множество приспособлений, начиная от кормления из шприца до специальных бутылочек и сосок с вазелином на губы. Заметили главную вещь - как важно питание для исцеления ран. Дают сыну добавку из протеинового порошка, жидкий Центрум для взрослых и орально добавку цинка, чтоб помочь восполнить потери организма от ран. Когда он был младенцем, мать не знала, сможет ли он дожить до своего первого дн рождения. Сейчас она знает, что он отпразднует их намного больше. Ксандер умеет делать множество вещей, которые она не могла себе и представить.

Здесь история их семьи и фото