EBS-DM

Вот наконец-то случилось!
Случилось то, о чем я мечтала с самого начала когда создавала свой блог.
Его посмотрела  Jacqueline Denyer, специалист по ЕВ из Великобритании, имеющая огромный опыт ведения пациентов с ЕВ. Конечно не сама посмотрела, а я сначала обратилась в DEBRA-UK с просьбой помочь мне с информацией о том, как лучше нам сделать у них в центре биопсию (я узнала, что в Лондон есть из Донецка прямые авиарейсы и нашла их центр наиболее удобным для себя).
Вот ее ответ:

Привет, Наталья!

Судя по фотографиям, у Андрея EB simplex Dowling Meara. 
Вероятность этого мы можем подтвердить с помощью анализа крови, без биопсии.
Если ни у вас, ни у отца Андрея нет ЕВ, значит он начался с Андрея. Ваш риск родить еще ребенка с ЕВ такой же как и у остального населения - 2-3 процента.
Однако когда у Андрея родится ребенок, будет 1 шанс из 2 с каждой беременностью, что ребенок будет иметь ЕВ, такого же типа как у Андрея.
Хорошие новости, что этот тип улучшается по мере взросления ребенка.
Уход состоит в прокалывании пузырей, увлажнении или удалении корок и избегании повязок за исключением открытых ран.
У него сохранится хрипота, но не будет серьезных проблем с дыханием.
Дайте мне знать что вы решили делать, но я уверена, что у него именно этот тип ЕВ.
Он очень красивый мальчик и похоже на то, что вы хорошо за ним ухаживаете.
С наилучшими пожеланиями
Jackie


Hi Nataliya

From the photos Andrew has EB simplex Dowling Meara. 
We can probably confirm this on a blood test with no need for a biopsy.
If neither you nor Andrew's father have EB then this will have started in Andrew. Your risk of having another child with EB is the same as the general population - 2-3 percent.
However when Andrew has a child there will be a 1:2 chance in every pregnancy that the child will have EB, the same type as Andrew.
Good news is that this type of EB improves as the child gets older.
Management is to lance the blisters, moisturise or remove hard skin and avoid dressings except where the skin is lost . 
He will have a hoarse voice but should not have serious airway problems.
Let me know what you want to do but I am certain this is the type of EB he has.
He is a very beautiful boy and it looks like you manage his EB very well.
Best wishes
Jackie

Эти несколько строк я целый день сегодня прокручиваю в голове, это просто  волшебные слова!